1.什么是“唐宝宝”？“唐宝宝”又名唐氏综合征，患儿具有明显的特殊面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、智力低下等特征。发病机制为，正常人的细胞中有46条染色体，而标准型的唐氏患儿则有47条，有一个额外的21号染色体，导致了他们与生俱来的缺陷，因此也叫21-三体综合征。目前对于此类疾病没有很好的治疗手段，因此产前早期筛查、早期诊断，及时终止妊娠，是有效降低患儿出生的重要方法。

2.什么是无创产前DNA检测?无创产前DNA检测（noninvasive prenatal testing, NIPT）也叫孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，是通过采集孕妇外周血，提取扩增游离的来自胎儿的DNA，采用高通量测序结合生物信息学分析，评估出胎儿患21、18和13三体染色体疾病的风险。

3.哪些人群适合NIPT检测？①血清学筛查和影像学检查显示胎儿患异常染色体疾病处于临界风险的孕妇；②有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向等）；③孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

4.NIPT的优势有哪些呢？①无创检测，相较于介入性产前诊断，不会造成宫内感染和流产的风险，因此可以应用于大规模的人群筛查；②检出率较高，NIPT对21三体综合征的检出率不低于95%，除此之外还可以对18、13染色体三体综合征进行检测，对其检出率分别不低于85%和70%，相比传统血清学唐氏筛查，具有更高的筛查效率。

5.哪些因素会影响NIPT检测结果？①肥胖孕妇，母血循环游离DNA中的胎儿DNA的含量与母亲的体重指数相关，母亲体重指数越高，母亲血液中来源于胎儿的游离DNA含量越少，因此实际被检测到的是母源性游离DNA而不是胎儿源性游离DNA，从而导致NIPT假阴性的结果;②检测时间，NIPT检测适宜孕周为12-22周，若孕周<12周，会因游离DNA不足造成检测结果不准确的情况；若孕周>22周，如需引产，长大的胎儿会增加引产难度;③胎儿嵌合体，胎儿嵌合体是指胎儿染色体异常，但胎盘细胞滋养层染色体核型正常，由于无创产前基因检测是通过分析胎盘来源的DNA实现的，这种情况会导致NIPT假阴性；④年龄，孕妇的年龄越大，生出的患儿概率越高，因此对于预产期年龄≥35岁的孕妇，慎做NIPT检测，应以产前诊断的结果为准;⑤一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等，这些因素均会导致母体中的游离DNA不是来源于胎儿，因此可能会造成结果不准确的情况。⑥夫妇一方有明确染色体异常，应直接进行产前诊断，不适合做产前筛查。