NGS:(“Next-generation" sequencing technology)，下一代”测序技术，简称NGS，又叫高通量测序技术(High-throughput sequencing)，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志，属于二代基因测序技术。


NGS 最主要的特征是高通量测序，能够检测包括点突变、基因拷贝数变化和基因重组(染色体易位)等在内的多种基因改变，它对于PGS和PGD来说是一个工具。


PGD:胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD) 技术是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法。目的是靶向地检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因。


主要功能是诊断胚胎是否携带某些单基因遗传病的致病基因，并从中筛选出不携带致病基因的健康胚胎，也就是查单基因。


PGS:胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening，PGS)与PGD采用的是相同的技术手段，又称“PGD⁃全染色体非整倍体筛查”，主要检查胚胎染色体是否存在非整倍体。