第三代试管婴儿：妈妈是世界罕见稀有血型！生娃怎么办？
近日，宝鸡市中心血站检测人员在对献血者血液进行常规筛查时，在一名女性献血者中发现了罕见的ABO亚型——CisAB血型，ABO血型系统是临床输血中最重要的红细胞 血型系统，而CisAB血型是ABO血型系统中AB型血的一个稀有型。这是一种在全球非常罕见的血型。
cisAB是一种独特的ABO表型,表现在同一等位基因的编码产物同时具有A和B特异性的糖基转移酶活性，表现为AB型,A抗原一般比A2强但弱于A1，B抗原几乎总是弱表达，血清中一般含有弱的抗-B抗体。
血型是什么？
我们人类所有的性状与特性都是由活性细胞核中的基因所控制，这些基因在染色体上，每人有23对染色体总共46条。我们从双亲的染色体各获得一半的遗传基因。我们的遗传细胞（精子或卵子）只有单条染色体，当受精时，这些结合的一对活性细胞形成胚胎。
在我们的遗传特性中有一个决定ABO血型的基因，在决定ABO血型的基因座位上存在A、B、O三个等位基因， A、B、基因对O 基因为显性基因，每个个体带有其中两个基因，并且分别来自父母。根据孟德尔遗传规律推断， 当父母血型分别为O型和AB型时，其子代只能出现A、B、两种血型，而不能出现O、AB型两 种血型。
cisAB 血型是什么？
从1929年以来陆续有人报道了在O和AB血型结合的家庭中子代出现AB型和 O型的情况，因此1966年科学家Yamagnchi将之称为cisAB，即AB基因在同一染色体上，属AB遗传 复合体。
CisAB血型大多数是基因突变引起的，常与家族遗传有关。CisAB血型比较特殊的特征是在于A型和B型基因位于同一条染色体上，两个基因能同时从父亲或母亲中的一方继承，也能同时遗传给子女。
CisAB血型与ABO血型的遗传规律不同于普通的，例如：CisAB血型的丈夫和O型血的妻子，完全可能生出AB型血的子女。而普通的AB型血型，A基因和B基因位于两条不同的染色体上，两条染色体分别来自父母亲中的一方，当继续向后代遗传时，只能随机将其中的一个基因遗传给子女。
在检测出cisAB血型之后，医生立马对该献血者进行家系调查，经过进一步的基因检测，证实该献血者及两名亲属的基因序列此前从未被报道过。
该例血型基因已通过美国国家生物信息中心（NCBI）专家审核，正式被 “GenBank” 基因库收录并发布，作为新基因被世界共享，GenBank是美国国立卫生研究院维护的基因序列数据库，汇集并注释了所有公开的核酸序列，与日本DNA数据库（DDBJ）和欧洲分子生物学实验室核酸数据库（EMBL）构成国际核酸序列数据库合作，每天交换数据。
cisAB 血型对拥有者是一个灾难
cisAB血型非常罕见，对于拥有者来说是一个灾难，大多数CisAB型的人血清中含有弱抗-B抗体，能与所有普通B型或AB型人的红细胞凝集，引起溶血性输血反应。因此输血时不能输B型或AB型的血液，而应该输O型或A型的洗涤红细胞（洗涤红细胞也就是健康血液除去全部血浆和90%白细胞及血小板），但是最好是自体输血，也就是将自己本人的血提前一定时间采集部分出来储存，等到手术时再进行回输。
还有一个问题就是，鉴于cisAB个体存在弱的抗原和抗体，在一些小诊所或者小医院进行血型检查时很容易漏检，这样就会导致医生输错血型。
宝鸡发现的这一例cisAB 血型丰富了国际核酸序列数据库，对于阐明中国人群ABO亚型的分子遗传背景，进一步揭示中国人群ABO血型基因的特点具有重要意义。
cisAB 血型的妊娠女性需注意！
而对于cisAB血型的女性来说，医生会常常建议在孕晚期要自体采血，采血后间隔一段时间再分娩，一旦出现产后大出血，可以使用自体采血的血液，相对增加一些安全。
特别需要注意的是，这种稀有血型可能会导致胎儿出现溶血性贫血，当母亲血型为cisAB 血型时，母亲可因既往通过分娩或输血等多种方式接触抗原致敏而产生抗体。再次妊娠后，抗体可以通过胎盘进入胎儿体内，破坏胎儿红细胞引起胎儿溶血贫血。胎儿宫内输血是宫内纠正胎儿贫血，输注红细胞或血小板的治疗方法，适合母胎血型不合等胎儿期严重贫血的治疗。若胎儿期严重贫血，宫内死亡风险可高达100%，接受宫内输血后新生儿存活率可提高至75%~90%。本中心自2015年开展此项治疗，至今已完成100多次宫内输血治疗，胎儿妊娠结局良好。
胎儿宫内治疗
医学遗传中心门诊年接诊患者约10万人次，下设产前诊断专科、胎儿医学专科、双胎/多胎专科、遗传病专科，开设遗传咨询门诊、产前诊断门诊、双胎/多胎妊娠门诊、罕见遗传病咨询门诊、宫内感染门诊、不良孕产史门诊。年介入性产前诊断量6千余例，稳居华南地区第一，全国第三，具有丰富的诊疗经验。
本中心在华南地区率先开展多种胎儿宫内治疗技术，包括射频消融减胎术、胎儿体腔-羊膜腔分流术、胎儿宫内输血、胎儿体腔积液抽取术、羊水置换术及胎儿镜下宫内治疗，诊疗技术和病例数居华南区首位。至今已进行500多例射频消融减胎术，成功率85%；已对90多例胎儿进行体腔-羊膜腔置管引流，绝大多数预后良好；已顺利进行100多次胎儿宫内输血、120多例胎儿体腔积液抽取术、羊水置换术500多例，胎儿镜下宫内治疗30多例，大部胎儿进行宫内干预出生后良好。本中心宫内治疗诊疗技术和病例数居华南区首位，诊疗水平居全国前列，为高危胎儿提供全面规范的适宜宫内治疗，并提供优质的产前产后一体化管理方案。
