无创DNA产前筛查检测一般在第一次唐氏筛查示高风险后，进一步确认胎儿是否有患染色体疾病和遗传性疾病的风险，最佳检测孕周为12~22周。通过采孕妇的静脉血，经过新型的测序技术，对外周血浆中那些游离DNA片段进行测序，同时进行生物信息学分析，从中来得到胎儿的遗传信息，就可检测出胎儿是否患有三体综合征。

无创DNA产前筛查检测其优势在于无创性，风险较小，同时相比血清生化筛查，对单胎三体综合征检测的假阳性率低，准确度、特异性、敏感性较高。对于孕妇有多胎妊娠情况，或前期唐氏筛查有异常者，或孕妇年龄超35岁，均可以采取无创DNA产前筛查检测进行检查。

若确定为唐氏儿，应尽快选择引产。唐氏综合征是一种多发的畸形和智力障碍性疾病，会引起生长发育障碍，没有什么有效的治疗方法。建议妊娠期间要避免接触化学有害物质、放射线等，可以减少患病的风险。