第三代试管婴儿:彩虹桥科普——男方染色体异常必须做三代试管婴儿吗?
2024-01-16
染色体是DNA的主要载体,如果男性染色体发生异常引起疾病的话,那确实只能做三代试管婴儿。

  染色体的类型

 在有不同性别的生物体内,有两个基本类型的染色体:性染色体和常染色体。前者控制性联遗传特征,后者控制着除性联遗传特征以外的全部遗传特征。

  人体共有22对常染色体和一对性染色体。男女的性染色体不同,男性由一个X性染色体和一个Y性染色体组成,而女性则有两个X性染色体。第22对染色体是常染色体中最后一对,形体较小,但它与免疫系统、先天性心脏病、精神分裂、智力迟钝和白血病以及多种癌症相关。

  染色体异常有哪些表现?

  染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

  染色体异常的临床表现:

Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。

  Seguin(1846)首先报告本病的临床表现,LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述,英国学者后来将本病称为Down综合症,Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。

  除Down综合症之外,其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。

  染色体异常会导致什么后果?

染色体异常会导致妊娠早期胚胎停止发育或流产、染色体疾病。

1、早孕胚胎停止发育或流产:染色体数量或结构异常会导致胚胎发育异常,早孕胚胎停止发育或流产,16号染色体三倍体变化,染色体平衡易位。

2、染色体疾病:染色体数量异常包括整倍体和非整倍体,21-三体综合征等常见常染色体数量异常疾病,特纳氏综合征等常见性染色体数量异常疾病。胚胎染色体异常,由于其种类不同,对妊娠和胚胎的影响也不同。一些染色体异常,在妊娠晚期,反映在胚胎窘迫或胚胎窒息中。一些染色体异常的胚胎可以生存到出生,反映在发育畸形、身体缺陷、智力低下、脑瘫等,其生存和生长受阻,导致家庭和社会负担。因此,孕期定期产前检查,及时发现胚胎异常对产前护理具有重要意义。

  染色体疾病的病因很多,与人类的环境、饮食和使用,以及父母的家族史和遗传学有关。此外,自身免疫性疾病也起着一定的作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体的增加,这与家族染色体异常密切相关。

  男性染色体异常做三代试管婴儿成功率高不高?

  我们对于三代试管婴儿的也就是之前的一个胚胎诊断,可以发现一些单晶疾病或者一些而非整倍体畸形或者是由于病变位点在性染色体上的进行性别的选择等等,这种情况下我们是可以通过做试管婴儿来隔断这种基因的遗传,那么如果有些染色体异常,它引起的比如说像无精症这种,那么他就没有办法做试管婴儿,因为连这个基础的精子也都没有,所以不是所有的染色体异常都能做试管婴儿,但是存在染色体异常的只能做三代试管婴儿进行挑选。

  染色体异常对于怀孕的影响是非常大的,可能会导致女性反复流产,即便成功怀孕了也可能会导致胎儿患病。另外需要知道的是,染色体异常所导致的遗传病通常都是难以治疗的,因此需要在孕前做好预防措施,包括进行遗传咨询、基因检测或者是咨询医生准备做三代试管婴儿相关事宜。
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