对35岁以上高龄孕妇、产前血清学筛查高危孕妇、夫妇一方为染色体平衡重组携带者、有孕早期致畸因子接触史、生育染色体异常儿史、分娩死胎死产史、影像学胎儿可疑畸形等产前诊断指征均建议做介入性产前诊断。

高通量基因测序产前筛查发现高危结果和PGT（第三代试管婴儿）后妊娠患者，也需进行介入性产前诊断，以及其它经专科医生判断需要产前诊断的情况。