第三代试管婴儿：三代试管主要解决哪些问题？
2023-11-23
第一：胚胎植入前非整倍体筛查(PGT-A)，该技术主要针对高龄、复发性流产、反复种植失败等因胚胎染色体非整倍体所引起的生育异常。临床数据显示，胚胎植入前非整倍体筛查技术可将复发性流产人群的临床妊娠率从45%提高到75%，并将其流产率从30%以上降至10%以内，从根本上改善该部分人群的临床治疗结局。
第二：针对单基因病的胚胎植入前遗传学诊断(PGT-M)，PGT-M是针对单基因遗传病的胚胎植入前遗传学检测技术，是通过获取夫妇家系中所患遗传病的信息后，对夫妇所有胚胎在植入前进行相应疾病的遗传学诊断，从而精准区分每个胚胎的遗传信息，挑选完全正常的胚胎进行移植的过程。PGT-M是白化病、血友病、苯丙酮尿症、假肥大性肌营养不良症等众多单基因病最为有效的一级预防措施，是出生缺陷防治，降低遗传缺陷儿出生的重要手段。
第三：针对染色体结构异常的胚胎植入前遗传学诊断(PGT-SR)，PGT-SR是针对染色体结构异常进行胚胎植入前诊断的一种方法，它主要对平衡易位、罗伯逊易位、倒位等类型的染色体异常进行植入前检测，选择染色体正常的胚胎进行移植而获得健康子代的过程。平衡易位是一类由于任意两条染色体发生部分臂间的相互交换所导致的染色体异常。平衡易位在人群中的发生率约为1‰到2‰。罗氏易位是平衡易位的一种特殊形式的，在人群中的发生率为1‰，约占不孕人群的 2% 到3%。由于大多数易位都没有发生任何关键基因的缺失，所以其携带者在日常生活中通常没有表现任何明显的异常。但是，易位携带者是引起出生缺陷和不孕不育的常见异常，并且由其导致的反复性流产占5%左右。因此，对染色体异常进行植入前检测，不仅能够改善育龄期夫妇的生育结局，还可在很大程度减低不良妊娠、出生缺陷的发生率。
