问：什么是产前筛查?


  答：产前筛查是采用简便可行，无创的检查方法，对发病率高，病情严重的遗传性疾病(如唐氏综合症)或先天性疾病(神经管畸形等)进行筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。


  以唐氏综合症为代表的染色体疾病是筛查重点，根据检查方法可分为孕妇血清检查和超声检查，根据筛查时间可分为孕早期和孕中期筛查。


  问：那大排畸又是什么?


  答：妊娠18-24周期间，通过超过对胎儿发现各种严重致死性畸形。这个时间还可以进行胎儿先天性心脏病的超声筛查。


  问：那阳性结果是不是就代表宝宝有问题呢?


  产前筛查试验不是确诊试验，筛查阳性结果意味着患病风险升高，并非诊断疾病，阴性结果提示风险无增加，并非正常。因此，筛查结果阳性患者需进一步确诊试验。