第三代试管婴儿：第三代试管婴儿可以替代无创DNA、羊水穿刺吗?

2023-05-03

什么是第三代试管婴儿技术?

胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGT)俗称“第三代试管婴儿”，是以体外受精-胚胎移植技术为基础，结合胚胎显微操作，遗传检测技术，以活检的极体或一到数个细胞进行遗传学诊断/筛查，选择合适的胚胎植入宫腔的技术。目前，这项技术已经发展到新一代的NGS基因测序技术，能够在全面筛查囊胚23对染色体的基础上，准确到细小微缺失，准确率更高。

羊水穿刺检查

检测方式：通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数;诊断范围广、准确率高，是目前胎儿染色体产前诊断的“金标准”。经济、简单、无创伤;检出率70%左右。

无创DNA检查

检测方式：通过采集孕妇外周血5ml，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。

在胚胎植入前已经对胚胎进行了全面的染色体检查。那为什么还要进行检查?孕途国际提示：这是因为目前胚胎筛查的各种检测技术都不能达到100%的准确;而且用于检测的胚胎取材的部位(目前多采用损伤小的“囊胚滋养外胚层细胞”)和细胞数目(3-5个细胞)有限;胚胎也有存在嵌合体的可能。这些因素都使得胚胎的检测仍有漏诊或误诊的风险。为了宝宝的安全，还需要产前诊断对宝宝的基因进行最后的检查。